希少疾病の検査が受けられます 重症複合免疫不全症(SCID)重症複合免疫不全症は生まれつきの免疫の異常により、病原体から体を守ることができず感染症を繰り返す病気です。主な症状として、肺炎・敗血症・生ワクチン(ロタウィルスワクチン、BCGワクチンなど)に対する重篤な副反応発育障害・皮膚疾患などがあります。 具体的な症状・生後早期はほとんどの赤ちゃんで症状が見られず、検査を受けなければ健康な赤ちゃんと見分けることはできません。・重篤な肺炎や敗血症で発症し、診断が遅れて適切な治療が受けられないままで亡くなられてしまうことがあります。・症状が出て診断される前に、生ワクチンを接種してしまう可能性があります。・重症複合免疫不全症の赤ちゃんに、生ワクチンを接種してしまうと、命にかかわる重篤な副反応を引き起こす可能性があります。 重症複合免疫不全症は適切な早期治療を受けなければ1歳までに亡くなる確率の高い病気です。発見が遅れBCGなどの生ワクチンを接種した場合、非常に危険な状態に陥ります。早く見つけることができれば、治療ができます。重症複合免疫不全症の検査を受けましょう! ポンペ病細胞内の酵素の働きが低くなっていることで、分解されるべき物質が分解されにくくなり、さまざまな症状を引き起こします。ポンペ病の人の割合は、新生児7~10万人に1人、とても稀で診断や治療が難しい病気であるため、指定難病および小児慢性特定疾病に指定されています。主な症状として、頭痛・心機能障害・呼吸困難・筋力の低下・成長の遅れ・発達の遅れなどがあります。 具体的な症状・体を支える筋力の力が弱くなるため、寝返りやお座り、ハイハイ、歩行などの運動機能の発達に遅れが見られます。・呼吸するときに必要な筋肉が弱いため、呼吸しにくくなることがあります。眠っている間に時々呼吸が止まってしまうため(睡眠時無呼吸症候群)、起床時に頭痛があることがあります。・心臓が大きくなって、不整脈や心不全など、心臓に障害を起こすことがあります。・食べ物を飲み込むときに必要な筋肉が弱いため、食べ物が気管に入って肺炎を起こすことがあります。 ポンペ病は診断が大変難しい病気です。放っておくと、どんどん症状が進行していきます。“大切なお子さま”を守るためにポンペ病の検査を受けましょう! 新生児マス・スクリーニング + SCIDポンペ病検査新生児マス・スクリーニングろ紙血を採取する際に、ごくわずかの血液を追加で取らせていただきます。※赤ちゃんを対象に任意にて行われます。(検査費用は保護者様負担) Q&A 先天性難聴先天性難聴(何らかの原因で生まれつき聴覚障害がある)は、1,000人に1~2人とされており、他の先天性疾患に比べても頻度が高いのが特徴です。多くは1~2歳になって初めて言葉の遅れによって気付かれますが、早期に発見できれば治療や訓練の効果が期待できます。 新生児聴力スクリーニング検査聴こえの簡易検査であり、痛みはなく安全で赤ちゃんが眠っている間に短時間でできます。産婦人科診療ガイドラインでの推奨度が1ランク上がり、積極的に実施することを勧めています。すべての赤ちゃんに受けていただくことをお勧めします。(検査費用は保護者様負担) 赤ちゃんはどんなにつらくても言葉で伝えることはできません。手遅れになる前に ・・・ “早く見つけてあげる”お母さんがいまできることです。